این سایت سعی دارد سایت های برتر سراسر ایران را معرفی کند ما با نمایش دادن پیش نمایشی از سایت، کاربران را به دیدن کامل مطالب سایت های معرفی شده دعوت میکنیم فلذا هیچ لینک، عکس، و متنی از سایت های معرفی شده کپی نمیشود.

    بیماران اس ام ای

    دسته بندی :
    1. نکس
    2. مطالب سایت

    مهدی

    بچه ها کسی جواب رو میدونه ؟

    بیماران اس ام ای را از این سایت دریافت کنید.

    علائم و درمان بیماری اس ام ای (SMA)

    دکتر بتول دادخواه متخصص مغز و اعصاب و ستون فقرات دارای بورد تخصصی، نوار مغز، نوار عصب و عضله، نوار عصب بینایی و تزریق بوتاکس در تهرانپارس

    علائم و درمان بیماری اس ام ای (SMA)

    ۱۴۰۰/۰۷/۰۲

    آتروفی عضلانی نخاعی یا بیماری SMA ، نوعی بیماری ژنتیکی است که باعث ضعف عضلانی و مشکلات حرکتی می‌گردد. بیماری SMA روند خطرناکی را به‌مرور زمان طی می‌کند. درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد اما با اقدام به‌موقع می‌توان از پیشرفت آن جلوگیری کرد.

    علائم بیماری اس ام ای (SMA)  

    آتروفی عضلانی نخاعی انواع مختلفی دارد که بر اساس نوع آن، علائم بیماری به شکل‌های مختلف ظهور پیدا می‌کند. برخی از این علائم عبارت‌اند از:

    ضعف و سستی دست‌و پا

    مشکلات حرکتی از قبیل نشستن و راه رفتن

    لرزش عضلات

    مشکلات مربوط به استخوان‌ها و مفاصل مانند بیماری اسکولیوز

    اختلال در بلع غذا اختلال در تنفس

    بیماری SMA بر روند یادگیری و ذهن تأثیری ندارد.

    انواع بیماری اس ام ای (SMA)

    همان‌طور که اشاره شد بیماری SMA انواع مختلفی دارد که هرکدام در سنین مختلف اتفاق می‌افتد و دارای عوارض مختلفی است. مهم‌ترین انواع آن عبارت‌اند از:

    نوع یک

    سخت‌ترین نوع این بیماری است و در کودکان کمتر از شش ماه اتفاق می‌افتد.

    نوع دو

    اندکی خفیف‌تر از نوع اول است و در کودکان ۷ تا ۱۸ ماهه دیده می‌شود.

    نوع سه

    خفیف‌ترین نوع آن است که معمولاً پس از ۱۸ ماهگی کودکان را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

    نوع چهار

    معمولاً در سنین نوجوانی اتفاق می‌افتد و دارای عوارض خفیفی است.

    کودکان مبتلا به نوع اول به‌ ندرت ممکن است بهبود یابند و به همین دلیل می‌ میرند. کودکان مبتلا به نوع دوم بهبود می‌یابند و می‌توانند به زندگی ادامه دهند. نوع سه و چهار نیز تأثیری در زندگی کودک ندارد.

    نحوه تشخیص بیماری SMA

    از آنجا که آتروفی عضلانی نخاعی نوعی مشکل ژنتیکی است لذا از والدین ناقل دارای ژن معیوب به کودک منتقل می‌شود. از این‌ رو به کسانی که قصد بارداری دارند توصیه می‌شود در صورت داشتن هرکدام از موارد زیر، آن را با پزشک خود در میان بگذارند:

    داشتن فرزند مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی

    داشتن سابقه بیماری در خانواده

    داشتن سابقه این بیماری در خانواده همسر

    پزشک ممکن است شما را برای آشنایی با خطرات احتمالی و انجام آزمایش به مشاور ژنتیک ارجاع دهد.

    در صورت بارداری شانس ابتلا جنین به بیماری افزایش می‌یابد، از این‌ رو آزمایش‌ ها به‌منظور کشف خطر احتمالی برای جنین انجام می‌شود. همچنین ممکن است این آزمایش‌ ها پس از بارداری برای تشخیص بیماری SMA در کودکان و نوجوانان انجام شود.

    درمان بیماری اس ام ای (SMA)

    برای آتروفی عضلانی نخاعی درمان قطعی وجود ندارد اما تحقیقات اخیر به دنبال راهی برای درمان این بیماری است. درمان‌ های موجود نیز برای کنترل و جلوگیری از پیشرفت بیماری انجام می‌شود. به‌عنوان‌ مثال می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

    ورزش و تجهیزات ورزشی برای کمک به حرکت و تنفس

    استفاده از لوله‌های تغذیه و رژیم غذایی

    عمل جراحی و استفاده از بریس برای رفع مشکل مفاصل و نخاع

    درروند درمان یک گروه متخصص پزشکی شامل فیزیوتراپ، کار درمان و متخصص زبان و تکلم با یکدیگر همکاری می‌کنند.

    ارثی بودن بیماری اس ام ای (SMA)

    در بسیاری از مواقع در صورتی‌ که پدر و مادر هر دو دارای ژن معیوب باشند، کودک از بدو تولد به این بیماری مبتلا است.

    پدر و مادر معمولاً خود مبتلا به این بیماری نیستند و فقط ناقل بیماری هستند. از ۴۰ الی ۶۰ نفر یک نفر دارای ژن معیوب است که عامل بیماری آتروفی عضلانی نخاعی است.

    درصورتی‌که والدین ناقل باشند، احتمال موارد زیر وجود دارد:

    %۲۵ شانس کودک مبتلا  به آتروفی عضلانی نخاعی وجود دارد.

    %۵۰ شانس کودک ناقل ژن معیوب بدون ابتلا به بیماری وجود دارد.

    %۲۵ نیز شانس کودک سالم وجود دارد.

    در برخی از موارد نادر آتروفی عضلانی نخاعی ممکن است به روش‌های دیگر انتقال یابد و ممکن است انتقال نیابد. درصورتی‌ که سابقه بیماری در خانواده وجود دارد و در این مورد نگرانی وجود دارد، توصیه می‌شود در این مورد با پزشک خود مشورت کنید.

    نوار عصب و عضله در کلینیک دکتر بتول دادخواه متخصص مغز و اعصاب

    منبع مطلب : dadkhah-dr.com

    بیماری SMA چیست؟ علائم، روش تشخیص، درمان و هرآنچه که درباره آن باید بدانید!

    علت بروز بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (sma) چیست؟ آیا نیاز به جراحی دارد؟ راه درمان بیماری اس ام ای چیست؟ ورزش‌هایی که به بهبود آن کمک می‌کند

    بیماری SMA یا آتروفی عضلانی نخاعی گروهی از اختلالات ژنتیکی است که در آن فرد به دلیل از بین رفتن سلول های عصبی در نخاع و ساقه مغز نمی‌تواند حرکت عضلات خود را کنترل کند. این یک بیماری عصبی و نوعی بیماری نورون حرکتی است. در این مقاله از مجله درمانکده به بررسی علائم، علل، راه‌های تشخیص و درمان بیماری SMA می‌پردازیم.

    بیماری SMA چیست؟

    آتروفی عضلانی نخاعی یا SMA نوعی بیماری ژنتیکی است که روی سیستم عصبی مرکزی، دستگاه عصبی محیطی و حرکت ارادی عضلات (ماهیچه‌های اسکلتی) تاثیر می‌گذارد.

    بیماری اس ام ای شامل از بین رفتن سلول‌های عصبی ای به نام نورون‌های حرکتی در طناب نخاعی است. به همین خاطر است که به‌عنوان یک بیماری نورون حرکتی یا موتور نورون (Motor Neuron Disease) طبقه بندی می‌شود.

    این بیماری اغلب نوزادان و کودکان را تحت تاثیر قرار می‌دهد و استفاده از عضلات را برای آنها دشوار می‌کند. زمانی که فرزندتان به بیماری SMA مبتلاست، سلول‌های عصبی در مغز و طناب نخاعی او تجزیه می‌شوند. در این شرایط، مغز ارسال پیام‌هایی که حرکت عضلات را کنترل می‌کنند را متوقف می‌کند.

    زمانی که این اتفاق رخ می‌دهد، عضلات کودک شروع به ضعیف و منقبض شدن می‌کنند (آتروفی). به همین ترتیب کودک در کنترل حرکات سر، نشستن بدون کمک و حتی راه‌رفتن دچار مشکل می‌شود. در برخی از موارد با تشدید این بیماری، ممکن است بیمار در بلع و تنفس هم مشکل داشته باشد.

    این یک بیماری نادر است و تقریبا از هر ۸,۰۰۰ الی ۱۰,۰۰۰ نفر در سرتاسر جهان یک نفر را تحت تاثیر قرار می‌دهد.

    بیماری SMA دارای 4 نوع و مرحله پیشرفت است که هر یک علل مختلفی دارد

    در صورتی که علائم شما می‌تواند نشان دهنده بیماری SMA باشد بهتر است در اولین فرصت به دکتر فوق تخصص مغز و اعصاب مراجعه کنید یا از طریق مشاوره آنلاین با دکتر متخصص مغز و اعصاب در درمانکده علائم خود را بگویید تا از دکتر راهنمایی کسب کنید.

    بیشتر بخوانیم: آناتومی مغز انسان

    انواع بیماری اس ام ای و علائم هر یک

    معمولا اس ام ای را به چهار نوع زیر تقسیم بندی می‌کنند:

    نوع I

    نوع I که بیماری وردینگ هافمن (Werdnig-Hoffmann) یا SMA شروع شونده در نوزادی نیز نامیده می‌شود، اغلب قبل از ۶ ماهگی آشکار می‌شود. پزشک ممکن است این نوع SMA را قبل از تولد نوزاد تشخیص دهد، زیرا برخی از آزمایش‌ها پایین بودن حرکت جنین در ماه‌های آخر بارداری را نشان می‌دهند. این نوزادان اغلب با مشکلات تنفسی متولد می‌شوند.

    رایج‌ترین علائم SMA نوع I اغلب شامل هیپوتونی (کاهش تونوس عضلانی)، کم بودن حرکات دست‌ها و پاها، فقدان رفلکس تاندونی، پرش عضلانی (فاسیکولاسیون)، مشکلات بلع و غذا خوردن، و اختلالات تنفسی هستند. این کودکان همچنین با بزرگ‌تر شدن ممکن است دچار اسکولیوز (انحنای ستون فقرات) یا سایر ناهنجاری‌های اسکلتی شوند. در صورت عدم درمان، کودکان مبتلا به این نوع آتروفی عضلانی نخاعی هرگز نمی‌توانند بنشینند یا بایستند و اکثر آنها قبل از ۲ سالگی در اثر نارسایی تنفسی می‌میرند.

    نوع II بیماری SMA

    کودکان مبتلا به SMA نوع II، اغلب بین ۶ الی ۱۸ ماهگی اولین علائمشان را نشان می‌دهند، اگرچه در برخی شرایط ممکن است این علائم زودتر ظاهر شوند. این کودکان می‌توانند بدون کمک بنشینند اما نمی‌توانند بدون کمک بایستند یا راه بروند. در صورت عدم درمان، برخی از این کودکان با گذر زمان توانایی نشستن بدون کمک را نیز از دست می‌دهند. به‌علاوه ممکن است مشکلات تنفسی نظیر هیپوونتیلاسیون در خواب داشته باشند. میانگین طول عمر این افراد به این بستگی دارد که آیا از مشکلات تنفسی رنج می‌برند یا نه. به‌طورکلی بیشتر کودکان مبتلا به این بیماری تا سنین نوجوانی یا جوانی زندگی می‌کنند.

    بیشتر بخوانیم: غش کردن یا سنکوپ چیست و چرا غش می‌کنیم؟

    نوع III

    علائم کودکان مبتلا به SMA نوع III (بیماری کوگلبرگ ولاندر) اغلب پس از ۱۸ ماهگی ظاهر می‌شوند. این کودکان معمولا می‌توانند بدون کمک راه بروند. ممکن است آنها در ابتدا در راه‌رفتن و دویدن، بالارفتن از پله‌ها یا بلند شدن از روی صندلی مشکل داشته باشند.

    در بیماری اس ام ای نوع III، معمولا در ابتدا عضلات پروگزیمال ساق پا تحت تاثیر قرار می‌گیرند و لرزش در دست‌ها دیده می‌شود. عوارض این نوع اس ام ای شامل اسکولیوز و کنتراکتور هستند (کوتاه شدن مزمن عضلات یا تاندون‌های اطراف مفاصل که به علت تونوس و ضعف غیرطبیعی عضلات رخ می‌دهد). این عوارض مانع از حرکت آزادانه مفاصل می‌شوند. ممکن است افراد مبتلا به SMA نوع III به میزان بیشتری در معرض ابتلا به عفونت‌های تنفسی قرار داشته باشند. اما با رعایت اقدامات احتیاطی، بیشتر آنها طول عمری طبیعی خواهند داشت.

    نوع IV بیماری SMA

    این نوع SMA نادر است. علائم این بیماری معمولا پس از ۲۱ سالگی آغاز می‌شوند. یکی از رایج‌ترین علائم بیماری SMA نوع IV، ضعف خفیف تا متوسط ​​عضلات پروگزیمال است. این نوع آتروفی عضلانی نخاعی معمولا روی طول عمر فرد تاثیر نمی‌گذارد.

    افرادی که به بیماری اس ام ای مبتلا هستند نمی‌توانند پروتئین SMN کافی را تولید کنند.

    بیشتر بخوانیم: سندروم پای بی‌قرار چیست؟ علل، علائم، تشخیص و درمان

    علت آتروفی عضلانی نخاعی

    افراد مبتلا به بیماری SMA، یا این که بخشی از ژن SMN1 را ازدست‌داده‌اند یا این که یک ژن تغییریافته (جهش‌یافته) دارند. یک ژن سالم SMN1 (که در کروموزوم ۵ قرار دارد) پروتئین SMN را تولید می‌کند. نورون‌های حرکتی برای ادامه بقا و عملکرد صحیح به این پروتئین نیاز دارند.

    افرادی که به بیماری SMA مبتلا هستند، پروتئین SMN کافی تولید نمی‌کنند. به همین خاطر نورون‌های حرکتی آنها کوچک و منقبض می‌شوند و از بین می‌روند. در این شرایط مغز نمی‌تواند حرکات ارادی خصوصا حرکات سر، گردن، دست‌ها و پاها را کنترل کند.

    ژن SMN2 نیز در بدن وجود دارد که مقدار کمی پروتئین SMN را تولید می‌کند. ممکن است تا هشت نسخه از یک ژن SMN2 در بدن وجود داشته باشد. داشتن چندین نسخه از ژن SMN2، معمولا سبب می‌شود که علائم آتروفی عضلانی نخاعی به میزان کمتری شدید باشند. زیرا این ژن‌های اضافه می‌توانند تا حدی عدم وجود پروتئین SMN1 را جبران کنند.

    منبع مطلب : www.darmankade.com

    میخواهید جواب یا ادامه مطلب را ببینید ؟
    مهدی 7 روز قبل
    4

    بچه ها کسی جواب رو میدونه ؟

    برای پاسخ کلیک کنید